此前著名影星安吉麗娜?朱莉切除乳腺一事使得基因檢測(cè)成為全球關(guān)注熱點(diǎn),而近年來(lái)隨著測(cè)序技術(shù)發(fā)展逐漸成熟和成本的不斷下降,利用高通量測(cè)序技術(shù)開(kāi)展基因檢測(cè)項(xiàng)目已逐漸成為一種主流方式。特別是今年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》和《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》后,該技術(shù)在基因檢測(cè)臨床應(yīng)用中已得到國(guó)家認(rèn)可。
基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。通過(guò)基因檢測(cè),人們能了解自己的基因信息,預(yù)知疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),從而通過(guò)有效的干預(yù)措施避免或延緩疾病的發(fā)生。
基因檢測(cè)可以用于疾病的預(yù)測(cè),也可以用于疾病的診斷。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)導(dǎo)致遺傳性疾病的突變基因。
目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)開(kāi)展新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和腫瘤疾病的輔助診斷。
國(guó)際基因檢測(cè)行業(yè)規(guī)范現(xiàn)狀
據(jù)統(tǒng)計(jì),截至2015年12月3日,全球共有1068家臨床機(jī)構(gòu)和670家實(shí)驗(yàn)室提供的55125個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目,涉及4472種相關(guān)疾病。
國(guó)外基因檢測(cè)服務(wù)開(kāi)展較早,目前市場(chǎng)已經(jīng)非常成熟,此外,國(guó)外基因檢測(cè)行業(yè)已經(jīng)相對(duì)規(guī)范,如美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)(CAP)和美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)等都專(zhuān)門(mén)針對(duì)高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用提出要求。
國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)規(guī)范現(xiàn)狀
同國(guó)外相比,國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)的項(xiàng)目偏少,目前明確能在臨床開(kāi)展的基因檢測(cè)項(xiàng)目只有不到200個(gè),檢測(cè)項(xiàng)目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學(xué)檢測(cè)以及遺傳病診斷,也有些項(xiàng)目可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、預(yù)防性診斷等。
早在2014年之前,我國(guó)還未對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)出臺(tái)相應(yīng)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范。2014年2月9日,國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局與國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)叫停了基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用。2014年12月,國(guó)家衛(wèi)計(jì)委先后發(fā)布了《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》和《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》,這意味著高通量基因測(cè)序技術(shù)在基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用獲得國(guó)家的認(rèn)可。
在國(guó)內(nèi),利用高通量測(cè)序技術(shù)開(kāi)展較多的基因檢測(cè)項(xiàng)目為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT),可開(kāi)展的檢測(cè)機(jī)構(gòu)包含華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康、博奧生物、安諾優(yōu)達(dá)等。